“Talassemiya autosom ressesiv keçid göstərən irsi qan azlığıdır. Talassemiya zamanı eritrosit, yəni qırmızı qan hüceyrələrində olan hemoqlobinin alfa və ya beta zəncirinin yanlış istehsal edilməsi izlənilir”.
News24.az Teleqraf-a istinadən xəbər verir ki, bunu Səhiyyə Nazirliyinin mütəxəssis-eksperti, hematoloq Şəhla Şabanova deyib.
Onun sözlərinə görə, talassemiya xəstəliyinin iki növü var, α talassemiya və β talassemiya:
“Ən çox rast gəlinən növü β Talassemiyadır. β Talassemiyada beta - qlobin zəncirinin sintezində qismən və ya tam pozulma müşahidə edilir ki, bu pozulmalara görə xəstəliyin şiddəti təyin edilir. Əsasən beta Talassemiyanın 3 forması var: Beta Talassemiya Minor (Daşıyıcı forma), Beta Talassemiya İntermedia (Aralıq forma), Beta Talassemiya Mayor (Xəstə forma)”.
Mütəxəssis ekspert vurğulayıb ki, bu formalardan hər hansı birinin cinsdən asılı olmadan sağlam fərdlə nikahı mümkündür:
“Qeyd olunan kombinasiyalardan xəstə genin müxtəlif paylanmasından asılı olaraq sağlam, xəstə və daşıyıcı övladlar doğula bilər. Belə ki, cütlükdən biri sağlam, digəri daşıyıcıdırsa, 50 % sağlam, 50% daşıyıcı övlad dünyaya gələcək. Yaxud hər iki fərd daşıyıcıdırsa 2∶1 nisbətində, yəni 25% faiz xəstə, 50% daşıyıcı, 25% sağlam övlad dünyaya gəlir. Digər halda, sağlam fərdlə talassemiya xəstəsi olan nikahdan 100% daşıyıcı övlad doğulur”.
O həmçinin bildirib ki, ana südü körpə üçün əvəzsiz, təbii və faydalı qida mənbəyidir. Talassemiyalı ana, əgər ümumi sağlamlıq vəziyyəti icazə verirsə, hər kəs kimi övladını ana südü ilə qidalandıra bilər.
Onun sözlərinə görə, bəzi istisna hallar mümkündür:
“Əgər ana dəmir qovucu preparatlar qəbul edirsə, bu dərmanlar ana südü ilə keçərək körpənin sağlamlıq vəziyyətinə zərər vura bilər. Əgər ananın mövcud vəziyyəti imkan verirsə, bu dərmanları hematoloq icazəsi ilə müvəqqəti kəsilərək, ana südü ilə qidalanma təmin edilməlidir. Ananın fərdi vəziyyəti, qidalanması zəifdirsə, südvermə onu daha da zəiflədə bilər. Bu zaman əlavə qida dəstəyi və ya ananı dəstəkləyici qida və istirahət rejiminə xüsusi diqqət etmək gərəklidir”.
Mütəxəssis-ekspert bildirib ki, bundan başqa, körpənin normal çəki artımı və sağlamlıq vəziyyəti pediatr tərəfindən mütəmadi izlənilməlidir:
“Son olaraq, əgər ana xüsusi müalicə almırsa, ümumi vəziyyəti stabildirsə, ana südü övladı üçün ilk seçilən qida vasitəsi olmalıdır. Sadəcə hematoloq, neanotoloq və ginekoloq koordinasiyalı şəkildə ananın və yenidoğulmuşun vəziyyətini dəyərləndirməlidir”.
Ş. Şabanova əlavə edib ki, talassemiya xəstəsi olan qadın hamiləlik planladığında mütləq ixtisaslaşmış tibbi mərkəzdə nəzarət altında olmalıdır. Hamiləlik planlanarkən hematoloq, ginekoloq və genetik müayinəsi birgə icra edilməlidir”.
Onun sözlərinə görə, əgər xanım xəstə və ya daşıyıcıdırsa, mütləq şəkildə atanın daşıyıcı olub-olmadığı dəqiqləşdirilməlidir:
“Ata da daşıyıcıdırsa, doğulacaq uşaqların talassemiya xəstəsi olma ehtimalı var (25% talassemiya xəstəsi). Bu zaman, preimlantasiya genetik diaqnostikası (PGD) və ya artıq hamiləlik varsa, müvafiq həftələrdə prenatal diaqnostika, yəni dölün ana bətnində genetik yoxlanması zəruri olur. Burada bir çox metodlardan istifadə edilir. 10-12-ci həftədə icra edilən Xorion Villus biopsiyası - bu zaman incə iynə və ya konyula ilə xorion qatıdan aspirə edilərək genetik mutasiya araşdırılır. Digər müayinə yolu daha tez -tez icra edilən Amniosintez üsuludur. Burada yenə də ümumi anesteziya ehtiyacı olmadan hamiləliyin 16-22-ci həftəsində amnion mayeden genetik skrininq icra edilir. Bir başqa müayinə döl ilə ananı əlaqələndirən göbək kordonundan qan nümunəsi alınaraq Kordiosintez müayinəsi icra edilir. Bu müayinə də 18-ci həftədə informativ ola bilir. Hər 3 üsulda çox aşağı olsa da, dölün düşmə ehtimalı var”.
Ş.Şabanova bildirib ki, bundan başqa hamiləliyi planlanan talassemiyalı ananın hamiləlik öncəsi hemoqlobin səviyyəsi, dəmir yükü, qaraciyər və ürək funksiyaları dəyərləndirilməlidir:
“Talassemiyalı xəstələrdə peroidik eritrosit kütləsi transfuziyası olduğu üçün orqanlarda dəmir toplanması görülə bilir ki, hamiləlik dövründə dəmir qovucu preparatların istifadəsi həkim nəzarəti altında ciddi təqib edilməlidir. Talassemiya daşıyıcısı və ya xəstəsi hamiləlik dövründə Hemoqlobin səviyyəsində ciddi dəyişiklik izləndiyinə görə gərəkli hallarda eritrosit köçürülməsindən qaçınılmamalıdır. Davam etdirilən hamiləlik zamanı diqqətli yoxlanış, qan dəyərləri, ürək fəaliyyəti, dölün inkişafı müntəzəm olaraq nəzarət altında saxlanmalıdır”.
